Диагноз: поломка гена
Помимо болезней, запрограммированных в генетическом коде, у ребенка могут появиться и генетические заболевания, обусловленные «поломкой» ДНК у одного из родителей.
Например «заячья губа» и «волчья пасть» (расщелины верхней губы и неба) у новорожденного довольно часто являются следствием… стакана вина или более крепкого напитка, принятого отцом или матерью перед зачатием.
Считаем шансы
У молодой здоровой семейной пары риск родить ребенка с генетическими отклонениями не превышает 5%. Вероятность появления больного малыша увеличивается при влиянии нескольких факторов:
1. Возраст матери и отца. В половых клетках с течением лет накапливается все больше незначительных поломок, поэтому чем старше родители тем выше их шанс родить ребенка с генетической аномалией (например синдромом Дауна или синдромом Патау).
2. Близкое родство матери и отца. Троюродные и двоюродные братья и сестры, дяди и племянники с большей вероятностью могут оказаться носителями одних и тех же больных генов.
3. Семейные хронические заболевания – если несколько членов семьи страдают хореей Гентингтона, рассеянным склерозом и т.д., ген болезни может передаться потомкам.
4. Принадлежность к некоторым этническим группам. Например, серповидноклеточной анемией чаще всего болеют представители негроидной расы, болезнь Гоше (поражение печени, костного мозга и прогрессирующее слабоумие) чаще встречается у ашкеназских евреев, а болезнь Вильсона (нарушение метаболизма меди) – у армян и народов Средиземноморья.
5. Неблагоприятная внешняя среда. Соседство с химическим комбинатом, атомной электростанцией или космодромом, загрязненный воздух или вода способствуют возникновению поломок и мутаций в генах.
Прокоментуйте статтю